ポピュラーベクター Human 遺伝子 GEMIN5 (gem nuclear organelle associated protein 5)

遺伝子情報

遺伝子記号 GEMIN5
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 gem nuclear organelle associated protein 5
通称 GEMIN-5; NEDCAM
他名称 gem-associated protein 5
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a WD repeat protein that is a component of the survival of motor neurons (SMN) complex. The SMN complex plays a critical role in mRNA splicing through the assembly of spliceosomal small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), and may also mediate the assembly and transport of other classes of ribonucleoproteins. The encoded protein is the snRNA-binding component of the SMN complex. Dysregulation of this gene may play a role in alternative mRNA splicing and tumor cell motility. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2011]
NCBI Gene ID 25929
RefSeq Transcript
NM_001252156.2; NM_015465.5
RefSeq Protein
NP_001239085.1; NP_056280.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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