ポピュラーベクター Human 遺伝子 GATM (glycine amidinotransferase)

遺伝子情報

遺伝子記号 GATM
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 glycine amidinotransferase
通称 AGAT; AT; CCDS3; FRTS; FRTS1; RFS
他名称 glycine amidinotransferase, mitochondrial; glycine amidinotransferase (L-arginine:glycine amidinotransferase); testicular secretory protein Li 19; transamidinase
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a mitochondrial enzyme that belongs to the amidinotransferase family. This enzyme is involved in creatine biosynthesis, whereby it catalyzes the transfer of a guanido group from L-arginine to glycine, resulting in guanidinoacetic acid, the immediate precursor of creatine. Mutations in this gene cause arginine:glycine amidinotransferase deficiency, an inborn error of creatine synthesis characterized by cognitive disability, language impairment, and behavioral disorders. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 2628
RefSeq Transcript
NM_001321015.2; NM_001482.3
RefSeq Protein
NP_001307944.1; NP_001473.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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