ポピュラーベクター Human 遺伝子 GABRB3 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3)

遺伝子情報

遺伝子記号 GABRB3
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3
通称 DEE43; ECA5; EIEE43
他名称 gamma-aminobutyric acid receptor subunit beta-3; GABA-alpha receptor beta-2 subunit; GABAA receptor beta-3 subunit; gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, beta 3; gamma-aminobutyric acid A receptor beta 3; gamma-aminobutyric acid type A receptor beta3 subunit
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a member of the ligand-gated ionic channel family. The encoded protein is one the subunits of a multi-subunit chloride channel that serves as the receptor for gamma-aminobutyric acid, a major inhibitory neurotransmitter of the mammalian nervous system. This gene is located on the long arm of chromosome 15 in a cluster with two other genes encoding related subunits of the family. This gene may be associated with the pathogenesis of several disorders including Angelman syndrome, Prader-Willi syndrome, nonsyndromic orofacial clefts, epilepsy and autism. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2013]
NCBI Gene ID 2562
RefSeq Transcript
NM_000814.6; NM_001191320.2; NM_001191321.3; NM_001278631.2; NM_021912.5
RefSeq Protein
NP_000805.1; NP_001178249.1; NP_001178250.1; NP_001265560.1; NP_068712.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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