ポピュラーベクター Human 遺伝子 FOLR1 (folate receptor alpha)

遺伝子情報

遺伝子記号 FOLR1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 folate receptor alpha
通称 FBP; FOLR; FRalpha; NCFTD
他名称 folate receptor alpha; FR-alpha; KB cells FBP; adult folate-binding protein; folate binding protein; folate receptor 1 (adult); folate receptor, adult; ovarian tumor-associated antigen MOv18
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene is a member of the folate receptor family. Members of this gene family bind folic acid and its reduced derivatives, and transport 5-methyltetrahydrofolate into cells. This gene product is a secreted protein that either anchors to membranes via a glycosyl-phosphatidylinositol linkage or exists in a soluble form. Mutations in this gene have been associated with neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency. Due to the presence of two promoters, multiple transcription start sites, and alternative splicing, multiple transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2009]
NCBI Gene ID 2348
RefSeq Transcript
NM_000802.3; NM_016724.3; NM_016725.3; NM_016729.3; NM_016730.1
RefSeq Protein
NP_000793.1; NP_057936.1; NP_057937.1; NP_057941.1; -
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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