ポピュラーベクター Human 遺伝子 FLG (filaggrin)

遺伝子情報

遺伝子記号 FLG
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 filaggrin
通称 ATOD2; FLG-1; FLG1
他名称 filaggrin; epidermal filaggrin
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene is an intermediate filament-associated protein that aggregates keratin intermediate filaments in mammalian epidermis. It is initially synthesized as a polyprotein precursor, profilaggrin (consisting of multiple filaggrin units of 324 aa each), which is localized in keratohyalin granules, and is subsequently proteolytically processed into individual functional filaggrin molecules. Mutations in this gene are associated with ichthyosis vulgaris.[provided by RefSeq, Dec 2009]
NCBI Gene ID 2312
RefSeq Transcript
NM_002016.2
RefSeq Protein
NP_002007.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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