ポピュラーベクター Human 遺伝子 FIG4 (FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase)

遺伝子情報

遺伝子記号 FIG4
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase
通称 ALS11; BOP; BTOP; CMT4J; KIAA0274; SAC3; YVS; dJ249I4.1
他名称 polyphosphoinositide phosphatase; FIG4 homolog, SAC domain containing lipid phosphatase; FIG4 homolog, SAC1 domain containing lipid phosphatase; FIG4 homolog, SAC1 lipid phosphatase domain containing; SAC domain-containing protein 3; Sac domain-containing inositol phosphatase 3; phosphatidylinositol 3,5-bisphosphate 5-phosphatase; serine-protein phosphatase FIG4
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene belongs to the SAC domain-containing protein gene family. The SAC domain, approximately 400 amino acids in length and consisting of seven conserved motifs, has been shown to possess phosphoinositide phosphatase activity. The yeast homolog, Sac1p, is involved in the regulation of various phosphoinositides, and affects diverse cellular functions such as actin cytoskeleton organization, Golgi function, and maintenance of vacuole morphology. Membrane-bound phosphoinositides function as signaling molecules and play a key role in vesicle trafficking in eukaryotic cells. Mutations in this gene have been associated with Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 9896
RefSeq Transcript
NM_014845.6
RefSeq Protein
NP_055660.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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