ポピュラーベクター Human 遺伝子 FGD1 (FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 FGD1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1
通称 AAS; FGDY; MRXS16; ZFYVE3
他名称 FYVE, RhoGEF and PH domain-containing protein 1; faciogenital dysplasia 1 protein; rho/Rac GEF; rho/Rac guanine nucleotide exchange factor FGD1; zinc finger FYVE domain-containing protein 3
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a protein that contains Dbl (DH) and pleckstrin (PH) homology domains and is similar to the Rho family of small GTP-binding proteins. The encoded protein specifically binds to the Rho family GTPase Cdc42Hs and can stimulate the GDP-GTP exchange of the isoprenylated form of Cdc42Hs. It also stimulates the mitogen activated protein kinase cascade leading to c-Jun kinase SAPK/JNK1 activation. Defects in this gene are the cause of the faciogenital dysplasia in Aarskog-Scott syndrome and a syndromatic form of X-linked cognitive disability. [provided by RefSeq, Jul 2017]
NCBI Gene ID 2245
RefSeq Transcript
NM_004463.3
RefSeq Protein
NP_004454.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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