ポピュラーベクター Human 遺伝子 FDPS (farnesyl diphosphate synthase)

遺伝子情報

遺伝子記号 FDPS
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 farnesyl diphosphate synthase
通称 FPPS; FPS; POROK9
他名称 farnesyl pyrophosphate synthase; (2E,6E)-farnesyl diphosphate synthase; FPP synthase; FPP synthetase; farnesyl pyrophosphate synthetase, dimethylallyltranstransferase, geranyltranstransferase
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes an enzyme that catalyzes the production of geranyl pyrophosphate and farnesyl pyrophosphate from isopentenyl pyrophosphate and dimethylallyl pyrophosphate. The resulting product, farnesyl pyrophosphate, is a key intermediate in cholesterol and sterol biosynthesis, a substrate for protein farnesylation and geranylgeranylation, and a ligand or agonist for certain hormone receptors and growth receptors. Drugs that inhibit this enzyme prevent the post-translational modifications of small GTPases and have been used to treat diseases related to bone resorption. Multiple pseudogenes have been found on chromosomes 1, 7, 14, 15, 21 and X. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Oct 2008]
NCBI Gene ID 2224
RefSeq Transcript
NM_001135821.2; NM_001135822.2; NM_001242824.2; NM_001242825.2; NM_001378424.1; NM_001378425.1; NM_002004.4
RefSeq Protein
NP_001129293.1; NP_001129294.1; NP_001229753.1; NP_001229754.1; NP_001365353.1; NP_001365354.1; NP_001995.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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