ポピュラーベクター Human 遺伝子 FBN1 (fibrillin 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 FBN1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 fibrillin 1
通称 ACMICD; ECTOL1; FBN; GPHYSD2; MASS; MFLS; MFS1; OCTD; SGS; SSKS; WMS; WMS2
他名称 fibrillin-1; asprosin; epididymis secretory sperm binding protein; fibrillin 15; fibrillin-1 preproprotein
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a member of the fibrillin family of proteins. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate two proteins including the extracellular matrix component fibrillin-1 and the protein hormone asprosin. Fibrillin-1 is an extracellular matrix glycoprotein that serves as a structural component of calcium-binding microfibrils. These microfibrils provide force-bearing structural support in elastic and nonelastic connective tissue throughout the body. Asprosin, secreted by white adipose tissue, has been shown to regulate glucose homeostasis. Mutations in this gene are associated with Marfan syndrome and the related MASS phenotype, as well as ectopia lentis syndrome, Weill-Marchesani syndrome, Shprintzen-Goldberg syndrome and neonatal progeroid syndrome. [provided by RefSeq, Apr 2016]
NCBI Gene ID 2200
RefSeq Transcript
NM_000138.5; NM_001406716.1; NM_001406717.1; NM_001406718.1
RefSeq Protein
NP_000129.3; NP_001393645.1; NP_001393646.1; NP_001393647.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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