ポピュラーベクター Human 遺伝子 FANCM (FA complementation group M)

遺伝子情報

遺伝子記号 FANCM
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 FA complementation group M
通称 FAAP250; KIAA1596; POF15; SPGF28
他名称 Fanconi anemia group M protein; ATP-dependent RNA helicase FANCM; Fanconi anemia complementation group M; fanconi anemia-associated polypeptide of 250 kDa; protein Hef ortholog
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The Fanconi anemia complementation group (FANC) currently includes FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (also called BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (also called BRIP1), FANCL, FANCM and FANCN (also called PALB2). The previously defined group FANCH is the same as FANCA. Fanconi anemia is a genetically heterogeneous recessive disorder characterized by cytogenetic instability, hypersensitivity to DNA crosslinking agents, increased chromosomal breakage, and defective DNA repair. The members of the Fanconi anemia complementation group do not share sequence similarity; they are related by their assembly into a common nuclear protein complex. This gene encodes the protein for complementation group M. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Apr 2015]
NCBI Gene ID 57697
RefSeq Transcript
NM_001308133.2; NM_001308134.2; NM_020937.4
RefSeq Protein
NP_001295062.1; NP_001295063.1; NP_065988.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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