ポピュラーベクター Human 遺伝子 FANCL (FA complementation group L)

遺伝子情報

遺伝子記号 FANCL
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 FA complementation group L
通称 FAAP43; PHF9; POG
他名称 E3 ubiquitin-protein ligase FANCL; Fanconi anemia complementation group L; PHD finger protein 9; RING-type E3 ubiquitin transferase FANCL; fanconi anemia group L protein; fanconi anemia-associated polypeptide of 43 kDa
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a ubiquitin ligase that is a member of the Fanconi anemia complementation group (FANC). Members of this group are related by their assembly into a common nuclear protein complex rather than by sequence similarity. This gene encodes the protein for complementation group L that mediates monoubiquitination of FANCD2 as well as FANCI. Fanconi anemia is a genetically heterogeneous recessive disorder characterized by cytogenetic instability, hypersensitivity to DNA crosslinking agents, increased chromosomal breakage, and defective DNA repair. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2018]
NCBI Gene ID 55120
RefSeq Transcript
NM_001114636.2; NM_001374615.1; NM_001410792.1; NM_018062.4
RefSeq Protein
NP_001108108.1; NP_001361544.1; NP_001397721.1; NP_060532.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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