ポピュラーベクター Human 遺伝子 FANCC (FA complementation group C)

遺伝子情報

遺伝子記号 FANCC
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 FA complementation group C
通称 FA3; FAC; FACC
他名称 Fanconi anemia group C protein; Fanconi anemia complementation group C
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The Fanconi anemia complementation group (FANC) currently includes FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (also called BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (also called BRIP1), FANCL, FANCM and FANCN (also called PALB2). The previously defined group FANCH is the same as FANCA. Fanconi anemia is a genetically heterogeneous recessive disorder characterized by cytogenetic instability, hypersensitivity to DNA crosslinking agents, increased chromosomal breakage, and defective DNA repair. The members of the Fanconi anemia complementation group do not share sequence similarity; they are related by their assembly into a common nuclear protein complex. This gene encodes the protein for complementation group C. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 2176
RefSeq Transcript
NM_000136.3; NM_001243743.2; NM_001243744.2
RefSeq Protein
NP_000127.2; NP_001230672.1; NP_001230673.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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