ポピュラーベクター Human 遺伝子 FA2H (fatty acid 2-hydroxylase)

遺伝子情報

遺伝子記号 FA2H
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 fatty acid 2-hydroxylase
通称 FAAH; FAH1; FAXDC1; SCS7; SPG35
他名称 fatty acid 2-hydroxylase; fatty acid alpha-hydroxylase; fatty acid hydroxylase domain containing 1; fatty acid hydroxylase domain-containing protein 1; spastic paraplegia 35 (autosomal recessive)
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a protein that catalyzes the synthesis of 2-hydroxysphingolipids, a subset of sphingolipids that contain 2-hydroxy fatty acids. Sphingolipids play roles in many cellular processes and their structural diversity arises from modification of the hydrophobic ceramide moiety, such as by 2-hydroxylation of the N-acyl chain, and the existence of many different head groups. Mutations in this gene have been associated with leukodystrophy dysmyelinating with spastic paraparesis with or without dystonia.[provided by RefSeq, Mar 2010]
NCBI Gene ID 79152
RefSeq Transcript
NM_024306.5
RefSeq Protein
NP_077282.3
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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