ポピュラーベクター Human 遺伝子 F8 (coagulation factor VIII)

遺伝子情報

遺伝子記号 F8
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 coagulation factor VIII
通称 AHF; DXS1253E; F8B; F8C; FVIII; HEMA; THPH13
他名称 coagulation factor VIII; antihemophilic factor; coagulation factor VIII A1 domain; coagulation factor VIII C2 domain; coagulation factor VIII, procoagulant component; coagulation factor VIIIc; factor VIII F8B
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes coagulation factor VIII, which participates in the intrinsic pathway of blood coagulation; factor VIII is a cofactor for factor IXa which, in the presence of Ca+2 and phospholipids, converts factor X to the activated form Xa. This gene produces two alternatively spliced transcripts. Transcript variant 1 encodes a large glycoprotein, isoform a, which circulates in plasma and associates with von Willebrand factor in a noncovalent complex. This protein undergoes multiple cleavage events. Transcript variant 2 encodes a putative small protein, isoform b, which consists primarily of the phospholipid binding domain of factor VIIIc. This binding domain is essential for coagulant activity. Defects in this gene results in hemophilia A, a common recessive X-linked coagulation disorder. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 2157
RefSeq Transcript
NM_000132.4; NM_019863.3
RefSeq Protein
NP_000123.1; NP_063916.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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