ポピュラーベクター Human 遺伝子 EXTL3 (exostosin like glycosyltransferase 3)

遺伝子情報

遺伝子記号 EXTL3
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 exostosin like glycosyltransferase 3
通称 BOTV; EXTL1L; EXTR1; ISDNA; REGR; RPR
他名称 exostosin-like 3; EXT-related 1; epididymis secretory sperm binding protein; exostoses (multiple)-like 3; exostosin tumor-like 3; glucuronyl-galactosyl-proteoglycan 4-alpha-N-acetylglucosaminyltransferase; hereditary multiple exostoses gene isolog; putative tumor suppressor protein EXTL3; reg receptor
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a single-pass membrane protein which functions as a glycosyltransferase. The encoded protein catalyzes the transfer of N-acetylglucosamine to glycosaminoglycan chains. This reaction is important in heparin and heparan sulfate synthesis. Alternative splicing results in the multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2012]
NCBI Gene ID 2137
RefSeq Transcript
NM_001440.4
RefSeq Protein
NP_001431.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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