ポピュラーベクター Human 遺伝子 EXPH5 (exophilin 5)

遺伝子情報

遺伝子記号 EXPH5
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 exophilin 5
通称 EBS4; SLAC2-B; SLAC2B
他名称 exophilin-5; slp homolog lacking C2 domains b; synaptotagmin-like homologue lacking C2 domains b; synaptotagmin-like protein homolog lacking C2 domains b
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene is a member of the synaptotagmin-like protein (Slp) family lacking a C2 domain. It contains an N-terminal synaptotagmin-like homology domain (SHD), and is a ras-related protein Rab-27B effector protein. This protein is thought to be involved in exosome secretion and intracellular vesicle trafficking. Reduced expression of this gene results in keratin filament defects. Mutations in this gene have been associated with some cases of epidermolysis bullosa, an inherited skin fragility disorder. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Aug 2015]
NCBI Gene ID 23086
RefSeq Transcript
NM_001144763.2; NM_001144764.2; NM_001144765.2; NM_001308019.2; NM_015065.3
RefSeq Protein
NP_001138235.1; NP_001138236.1; NP_001138237.1; NP_001294948.1; NP_055880.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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