ポピュラーベクター Human 遺伝子 EVC2 (EvC ciliary complex subunit 2)

遺伝子情報

遺伝子記号 EVC2
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 EvC ciliary complex subunit 2
通称 LBN; WAD
他名称 limbin; Ellis van Creveld syndrome 2; ellis-van Creveld syndrome protein 2
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a protein that functions in bone formation and skeletal development. Mutations in this gene, as well as in a neighboring gene that lies in a head-to-head configuration, cause Ellis-van Creveld syndrome, an autosomal recessive skeletal dysplasia that is also known as chondroectodermal dysplasia. Mutations in this gene also cause acrofacial dysostosis Weyers type, also referred to as Curry-Hall syndrome, a disease that combines limb and facial abnormalities. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2009]
NCBI Gene ID 132884
RefSeq Transcript
NM_001166136.2; NM_147127.5
RefSeq Protein
NP_001159608.1; NP_667338.3
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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