ポピュラーベクター Human 遺伝子 EOGT (EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase)

遺伝子情報

遺伝子記号 EOGT
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase
通称 AER61; AOS4; C3orf64; EOGT1
他名称 EGF domain-specific O-linked N-acetylglucosamine transferase; AER61 glycosyltransferase; EGF domain-specific O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase; EGF-O-GlcNAc transferase; extracellular O-linked N-acetylglucosamine transferase
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes an enzyme that acts in the lumen of the endoplasmic reticulum to catalyze the transfer of N-acetylglucosamine to serine or threonine residues of extracellular-targeted proteins. This enzyme modifies proteins containing eukaryotic growth factor (EGF)-like domains, including the Notch receptor, thereby regulating developmental signalling. Mutations in this gene have been observed in individuals with Adams-Oliver syndrome 4. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2015]
NCBI Gene ID 285203
RefSeq Transcript
NM_001278689.2; NM_173654.3
RefSeq Protein
NP_001265618.1; NP_775925.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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