ポピュラーベクター Human 遺伝子 EMP2 (epithelial membrane protein 2)

遺伝子情報

遺伝子記号 EMP2
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 epithelial membrane protein 2
通称 XMP
他名称 epithelial membrane protein 2
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a tetraspan protein of the PMP22/EMP family. The encoded protein regulates cell membrane composition. It has been associated with various functions including endocytosis, cell signaling, cell proliferation, cell migration, cell adhesion, cell death, cholesterol homeostasis, urinary albumin excretion, and embryo implantation. It is known to negatively regulate caveolin-1, a scaffolding protein which is the main component of the caveolae plasma membrane invaginations found in most cell types. Through activation of PTK2 it positively regulates vascular endothelial growth factor A. It also modulates the function of specific integrin isomers in the plasma membrane. Up-regulation of this gene has been linked to cancer progression in multiple different tissues. Mutations in this gene have been associated with nephrotic syndrome type 10 (NPHS10). [provided by RefSeq, Mar 2015]
NCBI Gene ID 2013
RefSeq Transcript
NM_001424.6
RefSeq Protein
NP_001415.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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