ポピュラーベクター Human 遺伝子 EML1 (EMAP like 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 EML1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 EMAP like 1
通称 BH; ELP79; EMAP; EMAP-1; EMAPL
他名称 echinoderm microtubule-associated protein-like 1; echinoderm microtubule associated protein like 1
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Human echinoderm microtubule-associated protein-like is a strong candidate for the Usher syndrome type 1A gene. Usher syndromes (USHs) are a group of genetic disorders consisting of congenital deafness, retinitis pigmentosa, and vestibular dysfunction of variable onset and severity depending on the genetic type. The disease process in USHs involves the entire brain and is not limited to the posterior fossa or auditory and visual systems. The USHs are catagorized as type I (USH1A, USH1B, USH1C, USH1D, USH1E and USH1F), type II (USH2A and USH2B) and type III (USH3). The type I is the most severe form. Gene loci responsible for these three types are all mapped. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 2009
RefSeq Transcript
NM_001008707.2; NM_001375411.1; NM_001375412.1; NM_004434.3
RefSeq Protein
NP_001008707.1; NP_001362340.1; NP_001362341.1; NP_004425.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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