ポピュラーベクター Human 遺伝子 ELOVL5 (ELOVL fatty acid elongase 5)

遺伝子情報

遺伝子記号 ELOVL5
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 ELOVL fatty acid elongase 5
通称 HELO1; SCA38; dJ483K16.1
他名称 very long chain fatty acid elongase 5; 3-keto acyl-CoA synthase ELOVL5; ELOVL FA elongase 5; ELOVL family member 5, elongation of long chain fatty acids (FEN1/Elo2, SUR4/Elo3-like, yeast); elongation of very long chain fatty acids protein 5; fatty acid elongase 1; homolog of yeast long chain polyunsaturated fatty acid elongation enzyme 2; spinocerebellar ataxia 38; very long chain 3-ketoacyl-CoA synthase 5; very long chain 3-oxoacyl-CoA synthase 5
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene belongs to the ELO family. It is highly expressed in the adrenal gland and testis, and encodes a multi-pass membrane protein that is localized in the endoplasmic reticulum. This protein is involved in the elongation of long-chain polyunsaturated fatty acids. Mutations in this gene have been associated with spinocerebellar ataxia-38 (SCA38). Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2014]
NCBI Gene ID 60481
RefSeq Transcript
NM_001242828.2; NM_001242830.2; NM_001242831.2; NM_001301856.2; NM_021814.5
RefSeq Protein
NP_001229757.1; NP_001229759.1; NP_001229760.1; NP_001288785.1; NP_068586.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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