ポピュラーベクター Human 遺伝子 ELOVL4 (ELOVL fatty acid elongase 4)

遺伝子情報

遺伝子記号 ELOVL4
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 ELOVL fatty acid elongase 4
通称 ADMD; CT118; ISQMR; SCA34; STGD2; STGD3
他名称 very long chain fatty acid elongase 4; 3-keto acyl-CoA synthase ELOVL4; ELOVL FA elongase 4; cancer/testis antigen 118; elongation of very long chain fatty acids (FEN1/Elo2, SUR4/Elo3, yeast)-like 4; elongation of very long chain fatty acids protein 4; very long chain 3-ketoacyl-CoA synthase 4; very long chain 3-oxoacyl-CoA synthase 4
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a membrane-bound protein which is a member of the ELO family, proteins which participate in the biosynthesis of fatty acids. Consistent with the expression of the encoded protein in photoreceptor cells of the retina, mutations and small deletions in this gene are associated with Stargardt-like macular dystrophy (STGD3) and autosomal dominant Stargardt-like macular dystrophy (ADMD), also referred to as autosomal dominant atrophic macular degeneration. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 6785
RefSeq Transcript
NM_022726.4
RefSeq Protein
NP_073563.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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