ポピュラーベクター Human 遺伝子 EIF4H (eukaryotic translation initiation factor 4H)

遺伝子情報

遺伝子記号 EIF4H
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 eukaryotic translation initiation factor 4H
通称 WBSCR1; WSCR1; eIF-4H
他名称 eukaryotic translation initiation factor 4H; Williams-Beuren syndrome chromosome region 1
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes one of the translation initiation factors, which functions to stimulate the initiation of protein synthesis at the level of mRNA utilization. This gene is deleted in Williams syndrome, a multisystem developmental disorder caused by the deletion of contiguous genes at 7q11.23. Alternative splicing of this gene generates 2 transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 7458
RefSeq Transcript
NM_022170.2; NM_031992.2
RefSeq Protein
NP_071496.1; NP_114381.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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