ポピュラーベクター Human 遺伝子 EHMT1 (euchromatic histone lysine methyltransferase 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 EHMT1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 euchromatic histone lysine methyltransferase 1
通称 EHMT1-IT1; EUHMTASE1; Eu-HMTase1; FP13812; GLP; GLP1; KLEFS1; KMT1D
他名称 histone-lysine N-methyltransferase EHMT1; EHMT1 intronic transcript 1; G9a-like protein 1; H3-K9-HMTase 5; euchromatic histone-lysine N-methyltransferase 1; histone H3-K9 methyltransferase 5; histone-lysine N-methyltransferase, H3 lysine-9 specific 5; lysine N-methyltransferase 1D
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene is a histone methyltransferase that methylates the lysine-9 position of histone H3. This action marks the genomic region packaged with these methylated histones for transcriptional repression. This protein may be involved in the silencing of MYC- and E2F-responsive genes and therefore could play a role in the G0/G1 cell cycle transition. Defects in this gene are a cause of chromosome 9q subtelomeric deletion syndrome (9q-syndrome, also known as Kleefstra syndrome). Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2017]
NCBI Gene ID 79813
RefSeq Transcript
NM_001145527.2; NM_001354259.2; NM_001354263.2; NM_001354611.2; NM_001354612.2; NM_024757.5; NM_001039765.1
RefSeq Protein
NP_001138999.1; NP_001341188.1; NP_001341192.1; NP_001341540.1; NP_001341541.1; NP_079033.4; -
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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