ポピュラーベクター Human 遺伝子 EHHADH (enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase)

遺伝子情報

遺伝子記号 EHHADH
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase
通称 ECHD; FRTS3; L-PBE; LBFP; LBP; MFE1; PBFE
他名称 peroxisomal bifunctional enzyme; 3,2-trans-enoyl-CoA isomerase; L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase; L-bifunctional protein, peroxisomal; PBE; enoyl-CoA, hydratase/3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase; enoyl-Coenzyme A, hydratase/3-hydroxyacyl Coenzyme A dehydrogenase; multifunctional enzyme 1; peroxisomal enoyl-CoA hydratase
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene is a bifunctional enzyme and is one of the four enzymes of the peroxisomal beta-oxidation pathway. The N-terminal region of the encoded protein contains enoyl-CoA hydratase activity while the C-terminal region contains 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase activity. Defects in this gene are a cause of peroxisomal disorders such as Zellweger syndrome. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2009]
NCBI Gene ID 1962
RefSeq Transcript
NM_001166415.2; NM_001966.4
RefSeq Protein
NP_001159887.1; NP_001957.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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