ポピュラーベクター Human 遺伝子 EFEMP2 (EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2)

遺伝子情報

遺伝子記号 EFEMP2
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2
通称 ARCL1B; FBLN4; MBP1; UPH1
他名称 EGF-containing fibulin-like extracellular matrix protein 2; EGF containing fibulin like extracellular matrix protein 2; FIBL-4; fibulin 4; mutant p53 binding protein 1
遺伝子の種類 protein-coding
要約
A large number of extracellular matrix proteins have been found to contain variations of the epidermal growth factor (EGF) domain and have been implicated in functions as diverse as blood coagulation, activation of complement and determination of cell fate during development. The protein encoded by this gene contains four EGF2 domains and six calcium-binding EGF2 domains. This gene is necessary for elastic fiber formation and connective tissue development. Defects in this gene are cause of an autosomal recessive cutis laxa syndrome. Alternatively spliced transcript variants have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2011]
NCBI Gene ID 30008
RefSeq Transcript
NM_016938.5
RefSeq Protein
NP_058634.4
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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