ポピュラーベクター Human 遺伝子 EDARADD (EDAR associated via death domain)

遺伝子情報

遺伝子記号 EDARADD
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 EDAR associated via death domain
通称 CR; ECTD11A; ECTD11B; ED3; EDA3
他名称 ectodysplasin-A receptor-associated adapter protein; EDAR associated death domain; EDAR-associated death domain protein; crinkled homolog; ectodysplasia A receptor associated death domain
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene was identified by its association with ectodermal dysplasia, a genetic disorder characterized by defective development of hair, teeth, and eccrine sweat glands. The protein encoded by this gene is a death domain-containing protein, and is found to interact with EDAR, a death domain receptor known to be required for the development of hair, teeth and other ectodermal derivatives. This protein and EDAR are coexpressed in epithelial cells during the formation of hair follicles and teeth. Through its interaction with EDAR, this protein acts as an adaptor, and links the receptor to downstream signaling pathways. Two alternatively spliced transcript variants of this gene encoding distinct isoforms have been reported. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 128178
RefSeq Transcript
NM_001422628.1; NM_080738.5; NM_145861.4
RefSeq Protein
NP_001409557.1; NP_542776.1; NP_665860.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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