ポピュラーベクター Human 遺伝子 DUX4 (double homeobox 4)

遺伝子情報

遺伝子記号 DUX4
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 double homeobox 4
通称 DUX4L
他名称 double homeobox protein 4; double homeobox protein 10; double homeobox protein 4/10
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene is located within a D4Z4 repeat array in the subtelomeric region of chromosome 4q. The D4Z4 repeat is polymorphic in length; a similar D4Z4 repeat array has been identified on chromosome 10. Each D4Z4 repeat unit has an open reading frame (named DUX4) that encodes two homeoboxes; the repeat-array and ORF is conserved in other mammals. The encoded protein has been reported to function as a transcriptional activator of paired-like homeodomain transcription factor 1 (PITX1; GeneID 5307). Contraction of the macrosatellite repeat causes autosomal dominant facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Apr 2015] Annotation information: Note: GeneID: 22947 was previously named DUX4/double homeobox 4. GeneID: 100288687 is currently assigned the official DUX4/double homeobox 4 gene name. [19 Jun 2018]
NCBI Gene ID 100288687
RefSeq Transcript
NM_001205218.1; NM_001278056.1; NM_001293798.3; NM_001306068.3; NM_001363820.2
RefSeq Protein
-; -; NP_001280727.1; NP_001292997.1; NP_001350749.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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