ポピュラーベクター Human 遺伝子 DNMT1 (DNA methyltransferase 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 DNMT1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 DNA methyltransferase 1
通称 ADCADN; AIM; CXXC9; DNMT; HSN1E; MCMT; m.HsaI
他名称 DNA (cytosine-5)-methyltransferase 1; CXXC-type zinc finger protein 9; DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 1; DNA MTase HsaI; DNA methyltransferase HsaI
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes an enzyme that transfers methyl groups to cytosine nucleotides of genomic DNA. This protein is the major enzyme responsible for maintaining methylation patterns following DNA replication and shows a preference for hemi-methylated DNA. Methylation of DNA is an important component of mammalian epigenetic gene regulation. Aberrant methylation patterns are found in human tumors and associated with developmental abnormalities. Variation in this gene has been associated with cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, and neuropathy, hereditary sensory, type IE. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2016]
NCBI Gene ID 1786
RefSeq Transcript
NM_001130823.3; NM_001318730.2; NM_001318731.2; NM_001379.4
RefSeq Protein
NP_001124295.1; NP_001305659.1; NP_001305660.1; NP_001370.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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