ポピュラーベクター Human 遺伝子 DNASE1 (deoxyribonuclease 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 DNASE1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 deoxyribonuclease 1
通称 DNL1; DRNI
他名称 deoxyribonuclease-1; DNase I, lysosomal; Dornase alfa; deoxyribonuclease I; human urine deoxyribonuclease I
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a member of the DNase family. This protein is stored in the zymogen granules of the nuclear envelope and functions by cleaving DNA in an endonucleolytic manner. At least six autosomal codominant alleles have been characterized, DNASE1*1 through DNASE1*6, and the sequence of DNASE1*2 represented in this record. Mutations in this gene have been associated with systemic lupus erythematosus (SLE), an autoimmune disease. A recombinant form of this protein is used to treat the one of the symptoms of cystic fibrosis by hydrolyzing the extracellular DNA in sputum and reducing its viscosity. Alternate transcriptional splice variants of this gene have been observed but have not been thoroughly characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 1773
RefSeq Transcript
NM_001351825.2; NM_001387135.1; NM_001387139.1; NM_001387140.1; NM_001387141.1; NM_005223.4
RefSeq Protein
NP_001338754.1; NP_001374064.1; NP_001374068.1; NP_001374069.1; NP_001374070.1; NP_005214.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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