ポピュラーベクター Human 遺伝子 DNAJB13 (DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13)

遺伝子情報

遺伝子記号 DNAJB13
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13
通称 CILD34; RSPH16A; TSARG5; TSARG6
他名称 dnaJ homolog subfamily B member 13; DnaJ (Hsp40) homolog, subfamily B, member 13; DnaJ (Hsp40) related, subfamily B, member 13; DnaJ-like protein; radial spoke 16 homolog A; testis and spermatogenesis cell-related protein 6; testis spermatocyte apoptosis-related gene 6 protein; testis spermatogenesis apoptosis-related gene 3 protein; testis spermatogenesis apoptosis-related gene 6 protein
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a member of the heat shock protein 40 co-chaperone family which is produced in large amounts in the testis and is located on the radial spokes of the axoneme in human sperm flagella and other flagellar structures. The encoded protein associates with the sperm annulus, as part of the septin complex, through direct interaction with septin 4, during sperm terminal differentiation. Naturally occurring mutations in this gene are associated with primary ciliary dyskinesia and male infertility. [provided by RefSeq, Apr 2017]
NCBI Gene ID 374407
RefSeq Transcript
NM_001377263.1; NM_153614.4
RefSeq Protein
NP_001364192.1; NP_705842.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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