ポピュラーベクター Human 遺伝子 DKC1 (dyskerin pseudouridine synthase 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 DKC1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 dyskerin pseudouridine synthase 1
通称 CBF5; CHINE1; DKC; DKCX; NAP57; NOLA4; XAP101
他名称 H/ACA ribonucleoprotein complex subunit DKC1; CBF5 homolog; H/ACA ribonucleoprotein complex subunit 4; dyskeratosis congenita 1, dyskerin; nopp140-associated protein of 57 kDa; nucleolar protein NAP57; nucleolar protein family A member 4; snoRNP protein DKC1
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene functions in two distinct complexes. It plays an active role in telomerase stabilization and maintenance, as well as recognition of snoRNAs containing H/ACA sequences which provides stability during biogenesis and assembly into H/ACA small nucleolar RNA ribonucleoproteins (snoRNPs). This gene is highly conserved and widely expressed, and may play additional roles in nucleo-cytoplasmic shuttling, DNA damage response, and cell adhesion. Mutations have been associated with X-linked dyskeratosis congenita. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2014]
NCBI Gene ID 1736
RefSeq Transcript
NM_001142463.3; NM_001288747.2; NM_001363.5
RefSeq Protein
NP_001135935.1; NP_001275676.1; NP_001354.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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