ポピュラーベクター Human 遺伝子 DGCR2 (DiGeorge syndrome critical region gene 2)

遺伝子情報

遺伝子記号 DGCR2
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 DiGeorge syndrome critical region gene 2
通称 DGS-C; IDD; LAN; SEZ-12
他名称 integral membrane protein DGCR2/IDD; DiGeorge syndrome critical region protein 2; integral membrane protein deleted in DiGeorge syndrome
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Deletions of the 22q11.2 have been associated with a wide range of developmental defects (notably DiGeorge syndrome, velocardiofacial syndrome, conotruncal anomaly face syndrome and isolated conotruncal cardiac defects) classified under the acronym CATCH 22. The DGCR2 gene encodes a novel putative adhesion receptor protein, which could play a role in neural crest cells migration, a process which has been proposed to be altered in DiGeorge syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, May 2010]
NCBI Gene ID 9993
RefSeq Transcript
NM_001173533.2; NM_001173534.2; NM_001184781.2; NM_005137.3
RefSeq Protein
NP_001167004.1; NP_001167005.1; NP_001171710.1; NP_005128.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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