ポピュラーベクター Human 遺伝子 DES (desmin)

遺伝子情報

遺伝子記号 DES
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 desmin
通称 CDCD3; CSM1; CSM2; LGMD1D; LGMD1E; LGMD2R
他名称 desmin; cardiomyopathy, dilated 1F (autosomal dominant); cardiomyopathy, dilated 1I; epididymis secretory sperm binding protein; intermediate filament protein
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a muscle-specific class III intermediate filament. Homopolymers of this protein form a stable intracytoplasmic filamentous network connecting myofibrils to each other and to the plasma membrane. Mutations in this gene are associated with desmin-related myopathy, a familial cardiac and skeletal myopathy (CSM), and with distal myopathies. [provided by RefSeq, Jul 2008] Annotation information: Note: We recognize that OMIM uses LGMD1D to refer to the locus on chromosome 6. There are many citations, however, including PubMed 8533766, 15316618, 20682716, and 21376592 which define LGMD1D as the locus on chromosome 7. We are retaining the usage of the HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC). [24 Jul 2017]
NCBI Gene ID 1674
RefSeq Transcript
NM_001382708.1; NM_001382709.1; NM_001382710.1; NM_001382711.1; NM_001382712.1; NM_001382713.1; NM_001927.4
RefSeq Protein
NP_001369637.1; NP_001369638.1; NP_001369639.1; NP_001369640.1; NP_001369641.1; NP_001369642.1; NP_001918.3
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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