ポピュラーベクター Human 遺伝子 CRIPT (CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain)

遺伝子情報

遺伝子記号 CRIPT
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain
通称 HSPC139; SSMDF
他名称 cysteine-rich PDZ-binding protein; cysteine-rich interactor of PDZ three; cysteine-rich interactor of PDZ3; postsynaptic protein CRIPT
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a protein that binds to the PDZ3 peptide recognition domain. The encoded protein may modulates protein interactions with the cytoskeleton. A mutation in this gene resulted in short stature with microcephaly and distinctive facies. [provided by RefSeq, Jun 2014]
NCBI Gene ID 9419
RefSeq Transcript
NM_014171.6
RefSeq Protein
NP_054890.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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