ポピュラーベクター Human 遺伝子 CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 CRB1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 crumbs cell polarity complex component 1
通称 CRB1-A; CRB1-B; CRB1-C; LCA8; RP12
他名称 protein crumbs homolog 1; crumbs 1, cell polarity complex component; crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a protein which is similar to the Drosophila crumbs protein and localizes to the inner segment of mammalian photoreceptors. In Drosophila crumbs localizes to the stalk of the fly photoreceptor and may be a component of the molecular scaffold that controls proper development of polarity in the eye. Mutations in this gene are associated with a severe form of retinitis pigmentosa, RP12, and with Leber congenital amaurosis. Alternate splicing results in multiple transcript variants, some protein coding and some non-protein coding.[provided by RefSeq, Apr 2012]
NCBI Gene ID 23418
RefSeq Transcript
NM_001193640.2; NM_001257965.2; NM_001257966.2; NM_201253.3; NM_012076.2
RefSeq Protein
NP_001180569.1; NP_001244894.1; NP_001244895.1; NP_957705.1; -
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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