ポピュラーベクター Human 遺伝子 COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase)

遺伝子情報

遺伝子記号 COLQ
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase
通称 CMS5; EAD
他名称 acetylcholinesterase collagenic tail peptide; AChE Q subunit; acetylcholinesterase-associated collagen; collagen-like tail subunit (single strand of homotrimer) of asymmetric acetylcholinesterase; collagenic tail of endplate acetylcholinesterase; single strand of homotrimeric collagen-like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes the subunit of a collagen-like molecule associated with acetylcholinesterase in skeletal muscle. Each molecule is composed of three identical subunits. Each subunit contains a proline-rich attachment domain (PRAD) that binds an acetylcholinesterase tetramer to anchor the catalytic subunit of the enzyme to the basal lamina. Mutations in this gene are associated with endplate acetylcholinesterase deficiency. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 8292
RefSeq Transcript
NM_005677.4; NM_080538.2; NM_080539.4; NM_080540.3; NM_080541.2; NM_080542.2; NM_080543.2; NM_080544.2
RefSeq Protein
NP_005668.2; NP_536799.1; NP_536800.2; -; -; -; -; -
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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