ポピュラーベクター Human 遺伝子 COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain)

遺伝子情報

遺伝子記号 COL4A5
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 collagen type IV alpha 5 chain
通称 ASLN; ATS; ATS1; CA54
他名称 collagen alpha-5(IV) chain; collagen IV, alpha-5 polypeptide; collagen of basement membrane, alpha-5 chain; collagen, type IV, alpha 5; dA149D17.3; dA24A23.1
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes one of the six subunits of type IV collagen, the major structural component of basement membranes. Mutations in this gene are associated with X-linked Alport syndrome, also known as hereditary nephritis. Like the other members of the type IV collagen gene family, this gene is organized in a head-to-head conformation with another type IV collagen gene so that each gene pair shares a common promoter. Alternatively spliced transcript variants have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2010]
NCBI Gene ID 1287
RefSeq Transcript
NM_000495.5; NM_033380.3; NM_033381.1
RefSeq Protein
NP_000486.1; NP_203699.1; -
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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