ポピュラーベクター Human 遺伝子 COG2 (component of oligomeric golgi complex 2)

遺伝子情報

遺伝子記号 COG2
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 component of oligomeric golgi complex 2
通称 CDG2Q; LDLC
他名称 conserved oligomeric Golgi complex subunit 2; COG complex subunit 2; brefeldin A-sensitive, peripheral Golgi protein; conserved oligomeric Golgi complex protein 2; low density lipoprotein receptor defect C complementing; low density lipoprotein receptor defect C-complementing protein
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a subunit of the conserved oligomeric Golgi complex that is required for maintaining normal structure and activity of the Golgi complex. The encoded protein specifically interacts with the USO1 vesicle docking protein and may be necessary for normal Golgi ribbon formation and trafficking of Golgi enzymes. Mutations of this gene are associated with abnormal glycosylation within the Golgi apparatus. Alternative splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Feb 2009]
NCBI Gene ID 22796
RefSeq Transcript
NM_001145036.2; NM_007357.3
RefSeq Protein
NP_001138508.1; NP_031383.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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