ポピュラーベクター Human 遺伝子 CLIP2 (CAP-Gly domain containing linker protein 2)

遺伝子情報

遺伝子記号 CLIP2
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 CAP-Gly domain containing linker protein 2
通称 CLIP; CLIP-115; CYLN2; WBSCR3; WBSCR4; WSCR3; WSCR4
他名称 CAP-Gly domain-containing linker protein 2; Williams-Beuren syndrome chromosome region 3; Williams-Beuren syndrome chromosome region 4; cytoplasmic linker 2; cytoplasmic linker protein 115; cytoplasmic linker protein 2; testicular tissue protein Li 40; williams-Beuren syndrome chromosomal region 3 protein; williams-Beuren syndrome chromosomal region 4 protein
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene belongs to the family of cytoplasmic linker proteins, which have been proposed to mediate the interaction between specific membranous organelles and microtubules. This protein was found to associate with both microtubules and an organelle called the dendritic lamellar body. This gene is hemizygously deleted in Williams syndrome, a multisystem developmental disorder caused by the deletion of contiguous genes at 7q11.23. Alternative splicing of this gene generates 2 transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 7461
RefSeq Transcript
NM_003388.5; NM_032421.3
RefSeq Protein
NP_003379.4; NP_115797.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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