ポピュラーベクター Human 遺伝子 CLDN19 (claudin 19)

遺伝子情報

遺伝子記号 CLDN19
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 claudin 19
通称 HOMG5
他名称 claudin-19
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The product of this gene belongs to the claudin family. It plays a major role in tight junction-specific obliteration of the intercellular space, through calcium-independent cell-adhesion activity. Defects in this gene are the cause of hypomagnesemia renal with ocular involvement (HOMGO). HOMGO is a progressive renal disease characterized by primary renal magnesium wasting with hypomagnesemia, hypercalciuria and nephrocalcinosis associated with severe ocular abnormalities such as bilateral chorioretinal scars, macular colobomata, significant myopia and nystagmus. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2010]
NCBI Gene ID 149461
RefSeq Transcript
NM_001123395.2; NM_001185117.2; NM_148960.3
RefSeq Protein
NP_001116867.1; NP_001172046.1; NP_683763.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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