ポピュラーベクター Human 遺伝子 CLCN4 (chloride voltage-gated channel 4)

遺伝子情報

遺伝子記号 CLCN4
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 chloride voltage-gated channel 4
通称 CLC4; ClC-4; ClC-4A; MRX15; MRX49; MRXSRC
他名称 H(+)/Cl(-) exchange transporter 4; chloride channel 4; chloride channel protein 4; chloride channel, voltage-sensitive 4; chloride transporter ClC-4
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The CLCN family of voltage-dependent chloride channel genes comprises nine members (CLCN1-7, Ka and Kb) which demonstrate quite diverse functional characteristics while sharing significant sequence homology. Chloride channel 4 has an evolutionary conserved CpG island and is conserved in both mouse and hamster. This gene is mapped in close proximity to APXL (Apical protein Xenopus laevis-like) and OA1 (Ocular albinism type I), which are both located on the human X chromosome at band p22.3. The physiological role of chloride channel 4 remains unknown but may contribute to the pathogenesis of neuronal disorders. Alternate splicing results in two transcript variants that encode different proteins. [provided by RefSeq, Mar 2012]
NCBI Gene ID 1183
RefSeq Transcript
NM_001256944.2; NM_001830.4
RefSeq Protein
NP_001243873.1; NP_001821.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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