ポピュラーベクター Human 遺伝子 CKAP2L (cytoskeleton associated protein 2 like)

遺伝子情報

遺伝子記号 CKAP2L
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 cytoskeleton associated protein 2 like
通称 -
他名称 cytoskeleton-associated protein 2-like; radial fiber and mitotic spindle protein; radmis
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene is thought to be a mitotic spindle protein important to neural stem or progenitor cells. Mutations in this gene have been associated with spindle organization defects, including mitotic spindle defects, lagging chromosomes, and chromatin bridges. There is evidence that mutations in this gene are associated with Filippi syndrome, characterized by growth defects, microcephaly, intellectual disability, facial feature defects, and syndactyly. There is a pseudogene of this gene on chromosome 20. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2015]
NCBI Gene ID 150468
RefSeq Transcript
NM_001304361.2; NM_152515.5
RefSeq Protein
NP_001291290.1; NP_689728.3
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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