ポピュラーベクター Human 遺伝子 CILP (cartilage intermediate layer protein)

遺伝子情報

遺伝子記号 CILP
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 cartilage intermediate layer protein
通称 CILP-1; CILP1; HsT18872
他名称 cartilage intermediate layer protein 1; cartilage intermediate layer protein 1 C1; cartilage intermediate layer protein 1 C2; cartilage intermediate layer protein, nucleotide pyrophosphohydrolase
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Major alterations in the composition of the cartilage extracellular matrix occur in joint disease, such as osteoarthrosis. This gene encodes the cartilage intermediate layer protein (CILP), which increases in early osteoarthrosis cartilage. The encoded protein was thought to encode a protein precursor for two different proteins; an N-terminal CILP and a C-terminal homolog of NTPPHase, however, later studies identified no nucleotide pyrophosphatase phosphodiesterase (NPP) activity. The full-length and the N-terminal domain of this protein was shown to function as an IGF-1 antagonist. An allelic variant of this gene has been associated with lumbar disc disease. [provided by RefSeq, Sep 2010]
NCBI Gene ID 8483
RefSeq Transcript
NM_003613.4
RefSeq Protein
NP_003604.4
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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