ポピュラーベクター Human 遺伝子 CHRNG (cholinergic receptor nicotinic gamma subunit)

遺伝子情報

遺伝子記号 CHRNG
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 cholinergic receptor nicotinic gamma subunit
通称 ACHRG
他名称 acetylcholine receptor subunit gamma; acetylcholine receptor, muscle, gamma subunit; acetylcholine receptor, nicotinic, gamma (muscle); cholinergic receptor, nicotinic gamma; cholinergic receptor, nicotinic, gamma (muscle); cholinergic receptor, nicotinic, gamma polypeptide
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The mammalian muscle-type acetylcholine receptor is a transmembrane pentameric glycoprotein with two alpha subunits, one beta, one delta, and one epsilon (in adult skeletal muscle) or gamma (in fetal and denervated muscle) subunit. This gene, which encodes the gamma subunit, is expressed prior to the thirty-third week of gestation in humans. The gamma subunit of the acetylcholine receptor plays a role in neuromuscular organogenesis and ligand binding and disruption of gamma subunit expression prevents the correct localization of the receptor in cell membranes. Mutations in this gene cause Escobar syndrome and a lethal form of multiple pterygium syndrome. Muscle-type acetylcholine receptor is the major antigen in the autoimmune disease myasthenia gravis.[provided by RefSeq, Sep 2009]
NCBI Gene ID 1146
RefSeq Transcript
NM_005199.5
RefSeq Protein
NP_005190.4
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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