ポピュラーベクター Human 遺伝子 CHRNE (cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit)

遺伝子情報

遺伝子記号 CHRNE
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit
通称 ACHRE; CMS1A1; CMS1D; CMS1E; CMS2A; CMS4A; CMS4B; CMS4C; FCCMS; FIM1; FIMG; FIMG1; MGI; SCCMS
他名称 acetylcholine receptor subunit epsilon; AchR epsilon subunit; acetylcholine receptor, nicotinic, epsilon (muscle); cholinergic receptor, nicotinic epsilon; cholinergic receptor, nicotinic, epsilon (muscle); cholinergic receptor, nicotinic, epsilon polypeptide; myasthenia gravis, familial infantile, 1
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Acetylcholine receptors at mature mammalian neuromuscular junctions are pentameric protein complexes composed of four subunits in the ratio of two alpha subunits to one beta, one epsilon, and one delta subunit. The acetylcholine receptor changes subunit composition shortly after birth when the epsilon subunit replaces the gamma subunit seen in embryonic receptors. Mutations in the epsilon subunit are associated with congenital myasthenic syndrome. [provided by RefSeq, Sep 2009]
NCBI Gene ID 1145
RefSeq Transcript
NM_000080.4
RefSeq Protein
NP_000071.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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