ポピュラーベクター Human 遺伝子 CHRND (cholinergic receptor nicotinic delta subunit)

遺伝子情報

遺伝子記号 CHRND
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 cholinergic receptor nicotinic delta subunit
通称 ACHRD; CMS2A; CMS3A; CMS3B; CMS3C; FCCMS; SCCMS
他名称 acetylcholine receptor subunit delta; acetylcholine receptor, nicotinic, delta (muscle); cholinergic receptor, nicotinic delta; cholinergic receptor, nicotinic, delta (muscle); cholinergic receptor, nicotinic, delta polypeptide
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The acetylcholine receptor of muscle has 5 subunits of 4 different types: 2 alpha and 1 each of beta, gamma and delta subunits. After acetylcholine binding, the receptor undergoes an extensive conformation change that affects all subunits and leads to opening of an ion-conducting channel across the plasma membrane. Defects in this gene are a cause of multiple pterygium syndrome lethal type (MUPSL), congenital myasthenic syndrome slow-channel type (SCCMS), and congenital myasthenic syndrome fast-channel type (FCCMS). Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2015]
NCBI Gene ID 1144
RefSeq Transcript
NM_000751.3; NM_001256657.2; NM_001311195.2; NM_001311196.2
RefSeq Protein
NP_000742.1; NP_001243586.1; NP_001298124.1; NP_001298125.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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