ポピュラーベクター Human 遺伝子 CHM (CHM Rab escort protein)

遺伝子情報

遺伝子記号 CHM
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 CHM Rab escort protein
通称 DXS540; GGTA; HSD-32; REP-1; TCD
他名称 rab proteins geranylgeranyltransferase component A 1; CHM, Rab escort protein 1; choroideremia (Rab escort protein 1)
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes component A of the RAB geranylgeranyl transferase holoenzyme. In the dimeric holoenzyme, this subunit binds unprenylated Rab GTPases and then presents them to the catalytic Rab GGTase subunit for the geranylgeranyl transfer reaction. Rab GTPases need to be geranylgeranyled on either one or two cysteine residues in their C-terminus to localize to the correct intracellular membrane. Mutations in this gene are a cause of choroideremia; also known as tapetochoroidal dystrophy (TCD). This X-linked disease is characterized by progressive dystrophy of the choroid, retinal pigment epithelium and retina. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2016]
NCBI Gene ID 1121
RefSeq Transcript
NM_000390.4; NM_001145414.4; NM_001320959.1; NM_001362517.1; NM_001362518.2; NM_001362519.1; NM_001037312.1; NM_152579.2
RefSeq Protein
NP_000381.1; NP_001138886.1; NP_001307888.1; NP_001349446.1; NP_001349447.1; NP_001349448.1; -; -
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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