ポピュラーベクター Human 遺伝子 CGGBP1 (CGG triplet repeat binding protein 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 CGGBP1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 CGG triplet repeat binding protein 1
通称 CGGBP; p20-CGGBP
他名称 CGG triplet repeat-binding protein 1; 20 kDa CGG-binding protein; CGG-binding protein 1; p20-CGG binding protein; p20-CGGBP DNA-binding protein
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a CGG repeat-binding protein that primarily localizes to the nucleus. CGG trinucleotide repeats are implicated in many disorders as they often act as transcription- and translation-regulatory elements, can produce hairpin structures which cause DNA replication errors, and form regions prone to chromosomal breakage. CGG repeats are also targets for CpG methylation. In addition to its ability to bind CGG repeats and regulate transcription, this gene is believed to play a role in DNA damage repair and telomere protection. In vitro studies indicate this protein does not bind to methylated CpG sequences. [provided by RefSeq, Jul 2017]
NCBI Gene ID 8545
RefSeq Transcript
NM_001008390.2; NM_001195308.2; NM_003663.4
RefSeq Protein
NP_001008391.1; NP_001182237.1; NP_003654.3
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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