ポピュラーベクター Human 遺伝子 CFTR (CF transmembrane conductance regulator)

遺伝子情報

遺伝子記号 CFTR
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 CF transmembrane conductance regulator
通称 ABC35; ABCC7; CF; CFTR/MRP; MRP7; TNR-CFTR; dJ760C5.1
他名称 cystic fibrosis transmembrane conductance regulator; cAMP-dependent chloride channel; channel conductance-controlling ATPase; cystic fibrosis transmembrane conductance regulating; cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (ATP-binding cassette sub-family C, member 7)
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a member of the ATP-binding cassette (ABC) transporter superfamily. The encoded protein functions as a chloride channel, making it unique among members of this protein family, and controls ion and water secretion and absorption in epithelial tissues. Channel activation is mediated by cycles of regulatory domain phosphorylation, ATP-binding by the nucleotide-binding domains, and ATP hydrolysis. Mutations in this gene cause cystic fibrosis, the most common lethal genetic disorder in populations of Northern European descent. The most frequently occurring mutation in cystic fibrosis, DeltaF508, results in impaired folding and trafficking of the encoded protein. Multiple pseudogenes have been identified in the human genome. [provided by RefSeq, Aug 2017]
NCBI Gene ID 1080
RefSeq Transcript
NM_000492.4
RefSeq Protein
NP_000483.3
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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